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唐氏儿出生能看出来吗

一般来说，唐氏儿出生能够看出来。

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原因：

唐氏儿在母体中就能通过唐氏筛查检测出来，出生后也可根据外观表现初步判断。不过要确诊还需要通过染色体检查。所以说，唐氏儿出生一般是能看出来的。

怀孕时诊断：

1、一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。

2、这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

3、如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。

新生儿诊断：

新生儿出生后就可以通过唐氏儿外观特征来判断宝宝病情，不过确诊则需要进行染色体检查。

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唐氏儿的诊断鉴别

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

1、对外周血细胞染色体核型分析：

细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交：

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物：

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参考资料