54岁供卵生娃成功率_45岁供卵还有机会吗

敬畏生命，守护健康—科学防控降低出生缺陷

生命从来不会轻描淡写，它饱含了每一位母亲十月怀胎的艰辛，它承载了每一对恋人延绵纯洁的爱情。作为一名生殖医学人，我们最大的心愿无疑是愿全天下的每一个家庭、每一位母亲都能拥有自己健康的宝宝。然而，生命确实从不轻描淡写，那些不食人间烟火的遗传缺陷儿离我们仿佛很远，但却又很近……

出生缺陷现状

全球经济社会的高速发展给我们的生活带来了极大的便利，同时，随着生活环境改变、不良的性行为生活方式以及饮食结构等负性社会因素也给生命的孕育带来了严重的威胁，主要表现在全球出生缺陷发生率一直居高不下。目前，全世界每年约有790万出生缺陷儿降生，约占出生总人口的6%，其中90%以上的出生缺陷儿和95%的出生缺陷儿死亡出现在发展中国家。我国每年约有90万出生缺陷儿降生，约占出生总人口的5.6%，每30秒就有一个缺陷儿出生，累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，占我国家庭总数的近1/10。2016年二孩政策开放后,高龄备孕夫妇增加,辅助生殖技术的迅速发展,多胎妊娠的增多。

何为出生缺陷？

出生缺陷是指因各种原因导致的早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾等，即孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿,脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。出生缺陷不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。

预防出生缺陷具体有哪些措施？

为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“出生缺陷干预三级预防”措施。一级预防主要针对备孕夫妇，目的在于防止出生缺陷发生即未雨绸缪。包括婚前检查、孕前优生检查、遗传咨询、适龄生育、孕前保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境,不宜养宠物等)、有女方不良生育史，夫妇一方或双方染色体异常、家族性遗传病史或曾生育过遗传病患儿史建议行携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测等。二级预防主要针对孕妇，目的在于减少出生缺陷儿的发生。主要是孕期保健，如早期筛查、中期检查、产前诊断、及时终止不良妊娠即忍痛割爱，达到早发现、早诊断和早治疗的目的。因此，准妈妈要严格接受定期产检，检测胎儿生长发育情况。三级预防主要针对新生儿，包括新生儿筛查和对已出生的缺陷儿进行有针对性的治疗和纠正，减轻症状和治愈疾病即亡羊补牢，让他们能像其他健康孩子一样健康成长。

49岁第三代试管婴儿的弊端

出生缺陷防控人人有责

出生缺陷防控需全社会动员，全民参与，大力发展健康教育和婚前保健，让人人皆知出生缺陷的危害及预防措施。使得当每一对育龄夫妇能够有意识的认识到自己在生育时可能面临某种遗传病风险，及早进行遗传咨询。生育遗传咨询一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行。如果已有遗传缺陷儿出生，则应对已出生的有遗传缺陷的患儿及早进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

我们的责任与义务

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甘肃省妇幼保健院作为省内唯一一家三级甲等妇幼保健院，肩负着全省妇幼健康和生殖健康的重任和使命。近年来，医院大力推进出生缺陷防控体系建设，建立了以生殖医学中心、医学遗传中心、产前诊断中心、新生儿筛查中心为主体的出生缺陷防控干预体系，依托妇科、产科、儿科等强势学科，预防为主、防治结合，先后开展了婚前卫生指导、婚前卫生咨询、婚前医学检查、孕前期、孕中期咨询，生育指导，遗传病筛查及孕期高危因素评估等门诊，通过优生科普教育和采取技术干预手段等措施，及早发现女方不良生育史，夫妇一方或双方染色体异常、家族性遗传病史或曾生育过遗传病患儿史等因素导致的出生缺陷的发生，并对此类病人通过健康教育、产前诊断、辅助生殖技术或其他各种技术手段阻断遗传性疾病的传递，降低出生缺陷的发生。

生殖医学中心作为出生缺陷防控体系重要组成部分之一，主要致力于高龄、复发性流产、反复种植失败患者的辅助生殖技术优生及单基因遗传病、染色体病的阻断，联合产前诊断中心和医学遗传中心，经过数年的不懈努力，于2016年3月4日通过国家卫健委组织的专家评审，成为全国第32家获批开展植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术的中心。植入前胚胎遗传学检测是用于胚胎移植前遗传学诊断的技术，对具有染色体非整倍性、染色体病或单基因病等遗传风险的胚胎，在移植前对胚胎进行活检及并对活检样本进行遗传学检测，选择染色体完全正常或者无遗传风险的胚胎移植回患者子宫内的一种新型辅助生殖技术，它将遗传学诊断的关口前移到胚胎种植前，不仅可精准阻断相应遗传性疾病的垂直传递，还可大大降低育龄妇女因胎儿出生缺陷导致的流产、引产等不良妊娠结局，具有十分重要的临床意义和社会意义。

四年来，生殖医学中心在各级卫生行政部门和医院的领导和大力支持下，通过与医学遗传中心、产前诊断中心紧密合作，不断加大出生缺陷防控力度，以二代测序技术、单核苷酸多态性芯片等最新遗传学检测技术为依托，在对遗传高风险患者人群进行胚胎植入前遗传学检测方面取得了显著的成就，省内首例成功阻断“因胚胎染色体异常造成的反复自然流产”三代试管宝宝诞生(因为流产患者中胚胎染色体数目异常的比例高达60-70%，流产是人类对异常胚胎进行淘汰的一种方式)。西北首例应用“等位基因映射识别技术”“MaReCs”，识别胚胎“平衡易位携带状态”精准阻断染色体平衡易位向子代传递的三代试管宝宝诞生出生缺陷防控案例。省内首例成功阻断“杜氏肌营养不良症（DMD）”三代试管宝宝诞生。世界首例成功阻断“隐性遗传性帕金森病15型(FBX07基因突变)”三代试管宝宝诞生；省内首例成功阻断“隐性遗传白化病”三代试管宝宝诞生。省内首例成功阻断“先天性耳聋”试管宝宝出生。院内首例成功阻断“隐性遗传苯丙酮尿症”三代试管宝宝诞生。截止目前，生殖医学中心可对染色体平衡易位、倒位患者以及涉及人体各大系统的数百种单基因遗传病进行植入前检测。同时，通过不断改进检测方法，治疗策略等进一步扩展可检测的遗传病疾病谱，切实抓好出生缺陷防控体系建设，改善该类患者的治疗结局，降低治疗成本，减少出生缺陷的发生。

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